딥마인드, 인간 게놈 변이 90억개 전부 점수 매겼다

풀어서 설명하면, 사람의 DNA는 A·T·G·C 네 종류 염기가 약 30억 쌍 이어진 서열이에요. 이 중 어느 한 글자만 다른 글자로 바뀌는 경우의 수를 모두 세면 90억 가지가 나오는데, 지금까지는 이 변이 하나하나가 실제로 병을 일으키는지 확인할 방법이 마땅치 않았어요. AVI 점수는 알파지놈 모델이 내놓는 복잡한 예측값을 하나의 숫자로 압축해, 어떤 변이가 위험한지 연구자가 곧바로 가늠하게 해주는 지표예요.

알파지놈은 게놈 서열의 한 구간을 입력값으로 받아, 그 안에 돌연변이가 생겼을 때 세포 안에서 어떤 일이 벌어질지 예측하는 모델이에요. 영국 엑서터대학교에서 전장유전체 서열 분석을 연구하는 개러스 호크스 강사는 영상에서 사람이 모든 염기쌍을 1초씩만 들여다봐도 다 읽는 데 수십 년이 걸린다고 설명해요. 인구유전체센터의 유전체 분석가 샘 브라이언 역시 30억 쌍에 담긴 지침이 서로 어떻게 얽히는지 아직 제대로 이해하지 못한다고 말하고요.

문제는 알파지놈이 변이 하나마다 내놓는 예측값이 1만 개에 가까운 숫자 묶음이라는 점이었어요. 팀은 이를 단일 지표인 AVI 점수로 정리해, 영향이 큰 변이일수록 높은 점수가 매겨지도록 만들었어요. 이렇게 하면 방대한 후보군을 훨씬 작은 범위로 좁혀 실제로 문제가 되는 변이를 찾기 쉬워진다고 해요. AlphaGenome Atlas는 이 점수를 담은 1페타바이트짜리 데이터베이스이면서, 동시에 코드를 다루지 못하는 생물학자도 웹 화면에서 특정 염색체나 세포 유형별로 변이 영향을 확인할 수 있는 게놈 브라우저이기도 해요.

다만 구글 딥마인드는 이 점수가 전문적인 의학적 조언이나 진단, 치료를 대신할 수 없고 임상 용도로 검증되거나 승인받은 적이 없다고 못박아 뒀어요. 연구팀은 이번 아틀라스에 이어 알파폴드와 알파지놈처럼 서로 다른 전문 모델을 하나의 에이전트 체계로 묶어, 과학자들이 인류가 마주한 더 큰 문제를 풀 수 있도록 돕는 작업을 진행 중이라고 밝혔어요. 자세한 배경은 알파지놈 아틀라스 소개 글에서 확인할 수 있어요.

구글 딥마인드는 지난 4월 한국에도 AI 캠퍼스를 열어 국내 산학연과 협력을 넓히고 있는데요. 이번처럼 무료로 공개한 대규모 예측 데이터셋은 국내 유전체·바이오 연구팀도 별도 계약 없이 바로 조회해 볼 수 있는 자료예요.

이번 공개로 달라지는 건 속도예요. 예전에는 특정 환자에게서 발견된 변이 하나의 의미를 알아내려면 연구팀이 직접 알파지놈을 돌리거나 관련 논문을 뒤져야 했지만, 이제는 90억 개 전체가 미리 계산돼 있어 점수 하나만 조회하면 곧바로 우선순위를 매길 수 있어요. 물론 이 점수 자체가 진단을 대신하진 못하니, 실제 임상 적용까지는 별도의 검증 단계가 남아 있어요.