딥마인드, 게놈 변이 90억개 점수 매긴 아틀라스 공개

인간 DNA는 약 30억 개의 염기쌍으로 이뤄져 있는데, 이 가운데 단백질을 만드는 암호를 담은 부분은 전체의 2%뿐이에요. 나머지 98%는 비암호화 영역이라고 부르는데, 오랫동안 과학자들에게 미지의 영역으로 남아 있었어요. 딥마인드가 먼저 내놓은 AlphaGenome 모델은 이 비암호화 영역에서 DNA 한 글자가 바뀌었을 때 단백질 생산 같은 분자 과정이 어떻게 어긋나는지 보여줬지만, 게놈 전체를 놓고 보는 큰 그림까지는 그리지 못했어요.

풀어서 설명하면, AlphaGenome은 DNA 한 글자가 바뀌었을 때 생기는 변화를 예측하는 AI 모델이고, 이번 아틀라스는 그 모델을 인간 게놈에서 나올 수 있는 변이 90억 개 전부에 미리 돌려서 만든 결과 모음이에요. 연구자가 자기 실험실에서 일일이 모델을 돌릴 필요 없이, 궁금한 변이를 검색만 하면 예측값을 바로 확인할 수 있게 된 거예요.

아틀라스는 이 방대한 예측값을 다루기 쉽게 하려고 AlphaGenome Variant Impact, 줄여서 AVI 점수라는 지표를 새로 만들었어요. 코딩 영역과 비코딩 영역에 대한 예측을 하나의 점수로 합쳐서, 연구자가 수천 개의 데이터 포인트를 일일이 뒤지지 않아도 어떤 변이부터 들여다봐야 할지 빠르게 가늠할 수 있게 한 지표예요.

실제로 이 점수는 이미 몇몇 연구 현장에서 성과를 냈다고 해요. 브로드 연구소의 로라 코빌 연구팀은 오랫동안 풀리지 않던 희귀질환 사례를 놓고 AVI 점수로 후보 변이의 우선순위를 매겼는데, DNM1 유전자에서 잘못된 스플라이스 자리를 만드는 변이 하나를 짚어냈어요. 스플라이스 자리는 세포가 유전자에서 불필요한 부분을 잘라내고 필요한 부분만 이어 붙이는 지점인데, 여기가 잘못되면 단백질이 엉뚱하게 만들어져요. 이 예측은 그 사례를 해결하는 데 결정적인 증거가 됐다고 해요.

두 번째 사례는 규모가 더 커요. 개러스 호크스 박사는 영국 바이오뱅크 참가자 5만4000명 이상의 데이터에 아틀라스를 적용했는데, 통계적 잡음 때문에 찾기 어려웠던 희귀 비코딩 변이를 예측된 분자적 효과를 기준으로 묶어서 분석하는 방식을 썼어요. 그 결과 비코딩 영역의 유전적 연관성을 기존보다 22% 더 찾아냈고, 영향력 상위 1% 변이에 집중해서 체질량지수, 즉 BMI와 관련된 유전 영역 19곳을 새로 확인했어요.

아틀라스는 코딩 지식이 전혀 없어도 쓸 수 있는 웹 포털로 오늘부터 열려 있어요. 딥마인드는 이걸 전 세계 임상연구자와 생물학자 누구나 쓸 수 있게 접근성을 낮추는 작업의 일환이라고 설명했는데, 다만 이 데이터베이스는 어디까지나 연구용 예측치이지 임상 진단이나 치료 결정에 곧바로 쓸 수 있는 검증된 도구는 아니라는 점도 함께 짚어 둘 필요가 있어요.

지금까지 유전학 연구자들은 변이 하나의 영향을 확인하려면 실험을 설계하고 몇 달에서 몇 년을 들여야 했어요. 아틀라스는 그 과정의 첫 단계, 즉 어떤 변이부터 들여다볼지 고르는 작업을 검색 한 번으로 끝내 준다는 점에서 실질적인 시간 단축을 가져와요. 브로드 연구소와 바이오뱅크 사례가 보여주듯, 이 접근법이 희귀질환 진단과 복합 형질 연구 양쪽에서 이미 구체적인 결과를 만들어내고 있다는 사실이 이번 공개의 핵심이에요.