AlphaGenome Atlas

알파지놈 아틀라스는 사람 DNA에서 일어날 수 있는 모든 한 글자짜리 변화, 약 90억 가지 각각에 대해 얼마나 해로운지 점수를 미리 매겨 놓은 거대한 참고 자료다. 마치 지도책에서 특정 위치를 찾으면 바로 정보가 나오듯, 연구자가 관심 있는 변이 하나를 검색하면 별도 계산 없이 곧바로 위험도 점수를 볼 수 있다.

사람의 DNA는 네 종류 글자가 약 30억 쌍 이어진 서열인데, 그중 어느 한 글자만 바뀌는 경우의 수를 다 세면 90억 가지가 나온다. 예전에는 특정 변이 하나가 실제로 병을 일으키는지 알아내려면 그때그때 복잡한 계산 프로그램을 돌려야 했지만, 구글 딥마인드는 이 90억 가지 경우를 모두 미리 계산해 하나의 데이터베이스로 묶었다. 각 변이에는 AVI라는 점수가 붙어 있어, 숫자가 높을수록 더 위험한 변이라는 뜻이다.

이 자료는 용량이 1페타바이트에 달하지만 전 세계 연구자에게 무료로 공개돼 있고, 코드를 다루지 못하는 생물학자도 웹 화면에서 염색체나 세포 종류별로 변이 영향을 찾아볼 수 있다. 다만 구글 딥마인드는 이 점수가 전문적인 의학적 진단이나 치료를 대신할 수 없다고 못박아 뒀다.

기사에서는 "구글 딥마인드가 인간 게놈에서 일어날 수 있는 모든 단일 염기 변이의 영향을 미리 계산해 하나의 데이터셋으로 묶은 AlphaGenome Atlas를 공개했다"고 설명해요. 흔한 오해는 이 점수가 곧 진단 결과라는 생각인데, 딥마인드는 이 점수가 임상 용도로 검증되거나 승인받은 적이 없다고 분명히 밝히고 있어요. 어디까지나 방대한 변이 후보 중 우선순위를 좁혀주는 참고 지표일 뿐이에요.