알파지놈

알파지놈은 유전자 서열의 한 구간을 입력하면, 그 안에서 글자 하나가 바뀌었을 때 세포 안에서 어떤 변화가 생길지 미리 계산해 주는 AI다. 사람의 DNA는 네 종류 글자가 약 30억 쌍 이어진 아주 긴 설명서 같은 건데, 이 설명서의 한 글자만 오타처럼 바뀌어도 결과가 크게 달라질 수 있다. 문제는 그 오타 하나하나가 실제로 문제를 일으키는지 사람이 직접 확인하기엔 서열이 너무 길고 복잡하다는 점이다. 알파지놈은 이 오타 하나를 넣으면 그로 인해 세포 안에서 일어날 법한 변화를 미리 시뮬레이션해 보여준다.

다만 알파지놈이 한 번에 내놓는 결과는 숫자 하나가 아니라 만 개 가까운 값이 뒤섞인 복잡한 묶음이다. 그래서 연구팀은 이 묶음을 위험도를 나타내는 점수 하나로 압축해, 인간 DNA에서 나올 수 있는 모든 한 글자짜리 변화 90억 가지에 미리 매겨 하나의 거대한 자료로 공개했다. 코드를 다룰 줄 몰라도 웹 화면에서 특정 부위나 세포 종류별로 이 점수를 찾아볼 수 있게 만든 것도 이 작업의 핵심이다.

다만 이 점수는 어디까지나 연구용 참고 자료다. 구글 딥마인드는 이 결과가 의학적 진단이나 치료를 대신할 수 없고, 임상용으로 검증되거나 승인받은 적이 없다고 분명히 밝히고 있다.

기사에서는 "알파지놈은 게놈 서열의 한 구간을 입력값으로 받아, 그 안에 돌연변이가 생겼을 때 세포 안에서 어떤 일이 벌어질지 예측하는 모델"이라고 소개한다. 흔히 오해하기 쉬운 점은 이 모델이나 그 점수가 병을 진단해준다고 생각하는 것인데, 구글 딥마인드 스스로도 이 결과가 전문적 의학 조언이나 진단·치료를 대신할 수 없다고 못박고 있다.