AVI 점수

AVI 점수는 사람 DNA에서 글자 하나가 다른 글자로 바뀌었을 때, 그 변화가 몸에 얼마나 나쁜 영향을 줄 수 있는지를 하나의 숫자로 알려주는 점수다. 도서관에 있는 책 한 페이지에서 글자 하나가 오타로 바뀌었다고 생각하면, 어떤 오타는 뜻이 전혀 안 바뀌지만 어떤 오타는 문장 전체를 망가뜨린다. AVI 점수는 이런 오타 하나하나에 위험도 딱지를 붙여주는 셈이다.

원래 이 위험도를 알아내려면 구글 딥마인드가 만든 예측 모델을 돌려 변이 하나마다 1만 개에 가까운 복잡한 숫자 뭉치를 받아야 했다. 연구팀은 이 뭉치를 사람이 한눈에 볼 수 있게 점수 하나로 압축했고, 그렇게 나온 게 AVI 점수다. 점수가 높을수록 그 변이가 세포 안에서 문제를 일으킬 가능성이 크다는 뜻이다.

이 점수 덕분에 연구자는 사람 DNA에서 나올 수 있는 90억 가지 변이 전체를 미리 계산된 표에서 조회만 해도 된다. 다만 이 숫자는 어디까지나 참고용 우선순위 지표일 뿐, 병을 진단하거나 치료법을 정하는 데 쓸 수 있는 의학적 판정은 아니다.

기사에서는 "각 변이마다 얼마나 해로운지를 보여주는 AlphaGenome Variant Impact, 줄여서 AVI 점수를 매겨 뒀다"고 설명한다. 오해하기 쉬운 부분은 이 점수가 곧 진단이라고 생각하는 것인데, 구글 딥마인드는 이 점수가 전문적인 의학적 조언이나 치료를 대신할 수 없고 임상 용도로 검증된 적이 없다고 분명히 밝히고 있다.