폴리제닉 위험 점수

폴리제닉 위험 점수란 한 사람의 유전자 정보 수천 개를 모아서 특정 질병에 걸릴 확률이나 콜레스테롤 수치 같은 몸의 특성을 미리 가늠해보는 계산 방식이다.

비유하자면 수많은 사람의 건강 기록과 유전자를 대조해 만든 예측표에 내 유전자 정보를 대입해 이 정도 위험도라는 점수를 뽑아내는 것과 비슷하다. 문제는 이 예측표 대부분이 유럽계 인구를 대상으로 한 연구로 만들어졌다는 점이다. 한 동네 주민들의 데이터로 만든 건강 예측표를 다른 동네 사람에게 그대로 적용하면 잘 안 맞는 것처럼, 다른 인구집단에 적용하면 예측력이 뚝 떨어지는 문제가 오래전부터 알려져 있었다.

이 격차를 메우려고 유럽계 데이터에서 배운 정보를 다른 인구집단에 옮겨 쓰는 시도가 이어져 왔는데, 최근 연구에서는 목표 인구집단 자체의 데이터가 충분히 쌓이면 오히려 이 방법이 예측력을 떨어뜨릴 수 있다는 사실이 확인됐다.

기사에서는 폴리제닉 위험 점수를 두고 '수많은 유전자 변이 정보를 조합해 특정 질병에 걸리거나 형질을 가질 확률을 예측하는 통계 모델'이라고 설명해요. 흔히 오해하기 쉽지만 이 점수는 특정 병에 걸릴지 아닌지를 확정해 주는 진단 결과가 아니라, 어디까지나 확률적인 경향을 보여주는 수치라는 점을 알아두면 좋아요.